De drie soorten Downsyndroom

Onderzoek heeft het mogelijk gemaakt om vast te stellen dat deze chromosomale anomalie, die het resultaat is van een niet-disjunctie, zich in drie verschillende vormen kan voordoen die aanleiding geven tot drie soorten trisomie 21, namelijk vrije trisomie, mozaïektrisomie en trisomie door translocatie.

 

Gratis trisomie

Vrije trisomie treft ongeveer 95% van de mensen met trisomie 21. Het is het gevolg van een fout in de verdeling van chromosomen, die optreedt tijdens de eerste celdeling. Het beïnvloedt elke cel in het menselijk lichaam.

 

Mozaïek trisomie

Mozaïektrisomie treedt op tijdens de tweede celdeling en treft ongeveer 2% van de bevolking van mensen met trisomie 21. In dit geval is er sprake van een combinatie van cellen met 46 chromosomen en cellen met 47 chromosomen.

Mensen met mozaïektrisomie vertonen soms verschillen in vergelijking met andere mensen met vrije trisomie: minder duidelijke fysieke kenmerken, meer aanwezig cognitief potentieel, enz. We moeten echter vermijden te concluderen dat deze mensen minder last zullen hebben van het Downsyndroom, omdat we niet kunnen weten welke cellen een derde chromosoom hebben.

 

Translocatie trisomie

In dit type zijn er ongeveer 3% van de mensen met het syndroom van Down.

Translocatietrisomie betekent dat een deel van chromosoom 21 is gebroken.In dit geval krijgt het kind dit getransloceerde chromosoom in zijn genetische achtergrond van een van de ouders, die zelf drager is, maar geen last heeft van het syndroom.

Tijdens een ontmoeting met een geneticus kunt u de risico's van de bevalling van een ander kind met het syndroom van Down onderzoeken.

 

Fysieke eigenschappen

Schuine ogen (het resultaat van de aanwezigheid van een dun laagje huid in de ooghoeken) zijn het eerste kenmerk dat wordt waargenomen bij mensen met het syndroom van Down. We merken ook een rond gezicht, een kleine schedel, vaak lagere oren, vrijwel onbestaande jukbeenderen, een kleinere mond, zeer dunne lippen en soms moeite met het beheersen van de spieren van de tong. Ten slotte heeft de persoon vrij korte benen en armen, een enkele palmaire plooi in de handpalmen en een tamelijk zwakke algemene tonus.
Deze fysieke symptomen zijn min of meer uitgesproken, afhankelijk van de persoon. Bovendien draagt een persoon met het Downsyndroom, net als ieder ander, familiale erfelijkheid met zich mee, waardoor hij of zij zeer persoonlijke en herkenbare eigenschappen krijgt.

 

Verstandelijke beperking en ontwikkeling

De ontwikkelingseffecten van het syndroom van Down variëren van persoon tot persoon. Hoewel de beperking soms ernstig kan zijn, hebben dragers doorgaans een milde tot matige verstandelijke beperking (de WHO classificeert een IQ tussen 50 en 69 als milde retardatie). Als gevolg hiervan kunnen de meeste van deze mensen, met stimulering en passende middelen, als volwassenen zelfstandig in de samenleving integreren.
De ervaring heeft geleerd dat het mogelijk is om op jonge leeftijd in te grijpen door vroegtijdige stimulatie en zo de motorische, intellectuele en taalontwikkeling te bevorderen. Het stimuleren van de ontwikkeling van een kind met het syndroom van Down verschilt niet veel van het stimuleren van een ander kind. Het gaat over :

• om hem aan te moedigen vertrouwen in zichzelf te hebben;

• om hem aan te moedigen plannen te maken;

• het ondersteunen van de ontwikkeling van sociale vaardigheden;

• het ondersteunen van de ontwikkeling van sociale vaardigheden;

• om zijn sterke punten te benadrukken en hem trots te maken op zijn successen;

• om zijn voortgang te benoemen;

• om naar zijn standpunt te luisteren.

Naast de betrokkenheid van de ouders zal gespecialiseerd advies de ontwikkeling van kinderen met het syndroom van Down ondersteunen, zodat zij kunnen floreren en presteren zoals ieder ander kind.
Wat de integratie in de school betreft: of er nu gekozen wordt voor traditionele scholen of speciaal begeleide klassen, het onderwijs aan kinderen met het syndroom van Down is mogelijk. Met aangepast materiaal en de steun van ouders, leerkrachten en de hele onderwijsgemeenschap kan leren lezen en schrijven ook voor hen toegankelijk zijn, afhankelijk van hun persoonlijke potentieel.

 

Gezondheidszorg

Naast een tekort aan cognitieve ontwikkeling vertonen mensen met het syndroom van Down vaak een gevarieerde reeks aangeboren afwijkingen, zoals hartafwijkingen. De levensverwachting – en een gezond leven – is echter aanzienlijk verbeterd sinds de problemen met betrekking tot het hart en de longen vanaf de kindertijd onder controle zijn gebracht.
Ook bij mensen met het syndroom van Down zien we afwijkingen aan het bewegingsapparaat, die ook een deel van de problemen met zich meebrengen. Bijna 30% van de bevolking met het syndroom van Down vertoont een van de volgende afwijkingen: dislocaties, acetabulaire dysplasie, gewrichtshyperlaxiteit, spierhypotonie, gewrichtsinstabiliteit, gebrek aan controle over willekeurige bewegingen en statisch en dynamisch evenwicht.

Dankzij de vooruitgang in de geneeskunde, een betere levensstijl en preventieve zorg zijn we nu steeds vaker getuige van de overgang van kinderen met het syndroom van Down naar de status van adolescent en volwassene. Als gevolg hiervan worden de problemen die verband houden met de vergrijzing en die de T21-klantenkring beïnvloeden, in de loop der jaren een groot probleem voor de organisatie.

 

Bron: http://trisomie.qc.ca/apropos/quest-ce-que-la-trisomie-21/#en_detail